W najnowszym numerze Adv Clin Exp Med opublikowano ciekawy artykuł pod tytułem „Polymorphism in the promoter and coding region of the IL-4 receptor alpha-chain gene in atopic children„. W artykule zreferowano wpływ znanych polimorfizmów łańcucha α genu receptora IL-4, zlokalizowanego na chromosomie 16 (16p12.1−p11.2), na zapadalność na choroby atopowe. Przeprowadzono badanie DNA grupy 40 dzieci chorych na alergiczne choroby atopowe (w tym ośmioro dzieci chorych na AZS) oraz 36 dzieci zdrowych, jako grupę kontrolną. Okazało się, że dzieci z odmianą C−3223T genu IL-4 (mutacja w regionie promotorowym genu) są siedmiokrotnie bardziej narażone na zachorowanie na atopową chorobę alergiczną.
Adv Clin Exp Med 2007, 16, 6, 735–741
Hanna Danielewicz, Magdalena Hurkacz, Andrzej Boznański, Anna Wiela-Hojeńska
Streszczenie
Wprowadzenie. Gen dla łańcucha α receptora IL-4 jest idealnym kandydatem na gen podatności na atopię i atopowe choroby alergiczne. Polimorfizm regionu promotorowego genu jest sugerowany jako kluczowy czynnik determinujący podatność na astmę i atopię.
Cel pracy. Ocena asocjacji polimorfizmów C-3223T i I50V z podatnością na atopię i atopowe choroby alergiczne w grupie dzieci.
Materiał i metody. Do badania włączono dzieci atopowe z rozpoznaniem atopowej choroby alergicznej i pozytywnym miernikiem odpowiedzi IgE-zależnej (PTS, IgE specyficzne, IgE całkowite) oraz dzieci bez cech atopii, które stanowiły grupę kontrolną. Porównano dystrybucję genotypów i alleli dla obu polimorfizmów C-3223T i I50V.
Wyniki. Wykazano statystycznie istotną różnicę w rozkładzie genotypów i alleli dla C-3223T, podczas gdy zależności tego rodzaju nie udało się wykazać dla I50V.
Wnioski. Wyniki badań sugerują ważną rolę C-3223T w patogenezie atopii i chorób atopowych.
